metabolopatías

[Iolo]

Aclarar que las pruebas de detección de metabulopatías no son las mismas en todas las comunidades; dependen de las prevalencias en cada zona y, supongo, de la política sanitaria (lo mismo ocurre con las vacunas que entran en el calendario vacunal infantil)
Las metabulopatías que se "buscan" en Catalunya son tres: fenilcetonuria, fibrosis quística e hipotiroidismo congénito.
El período para la realización es entre las 48h de vida y los 40 días; antes de las 48 horas no es valorable la fenilcetonuria y lo mismo ocurre para la fibrosis quística pasados los 40 días. Obviamente cuanto antes se realizen antes se obtiene un resultado pero también es verdad que es menos traumático cuando el bebé tiene una semana o quince días que a las 24 horas
En la práctica se realizan al alta del bebé (entre las 48 y 96 horas de vida, dependiendo del tipo de parto) y se realizan con sangre periférica (se podría obtener de una punción en el talón, en el lóbulo o de una vía umbilical o periférica)
La experiencia me dice que para obtener una buena gota y recoger fácilmente la muestra da mejor resultado un "corte" con una lanceta que una punción con una aguja; y que resulta menos traumático para el bebé si antes se calienta un poco el talón con agua o un cojín de semillas caliente y se realiza mientras está mamando.