metabolopatías

[reme01]

hola despues de estudiarlo, al comentar entre varia compañeras nos ha surgido la duda...sobre el tema de dnd se hacen las pruebas...según tengo entendido la fenilcetonuria se hace en el talón en un maximo de 5 o 7 dias, y el hipotiroidismo congenito en el hospital cn la extracción de sangre del cordon umbilical o tb cn puncion del talón, tras iniciada la lactancia materna...pero surge la duda....vosotras creeis que es así?? gracias

[Tuchi]

X lo k he visto trabajando en pediatria, se hacen todas las pruebas metabolicas en el talon, y tienen k ser dentro de los primeros 5 dias de vida.
Si me ekivoco me decis!

[patriti]

Yo trabaje en neonatos y se hacen en el talon para las dos cosas,alli se hacian al 4 dia,de hecho ya me toco a mi pinchar mas de un taloncillo.

[Karlota]

Yo estoy en el laboratorio y somos nosotras las que realizamos la prueba del talon tanto para el hipotiroidismo como la fenilcetonuria al 4º dia de vida

[dimores]

se pueden hacer todas el mismo día pero para eso hay que esperar hasta el 5º-10º día porque entre otras como galactosemia y la fenilcetonuria no se pueden ver en las primeras 48 horas, por eso normalmente se hace una extraccion a las 48 horas y otra a partir del 5º día, pero se podría esperar y hacer todas el 5º día(hasta el 10º), la ventaja de hacer dos punciones: que de las que si se puede obtener el resultado a las 48 horas en caso de haber resultado anormal te enteras antes del diagnóstico.

se pincha en el talón porque tras estudios realizados se considera que es la punción menos dolorosa para el recién nacido pero lo que se necesita es sangre periférica que igualmente válida sería si se le extrae una analítica y se aprovecha parte de esa sangre.

[dimores]

quiero corregir de lo que he puesto anteriormente que no es menos dolorosa el talón que por ejemplo el dorso de la mano, aunque lo que más se usa es la punción del talón. pero es menos dolorosa si canalizas un abocath o una palomilla en el dorso de la mano y dejas que gotee la sangre.
yo he trabajado muchos años en neonatos y si se puede aprovechar sangre de una extracción siempre se aprovecha para no pinchar en el talón pero cuando se va a la enfermera de at primaria se pincha en el talón. es más se suele llamar conocido popularmente "las pruebas del talón"

[Iolo]

Aclarar que las pruebas de detección de metabulopatías no son las mismas en todas las comunidades; dependen de las prevalencias en cada zona y, supongo, de la política sanitaria (lo mismo ocurre con las vacunas que entran en el calendario vacunal infantil)
Las metabulopatías que se "buscan" en Catalunya son tres: fenilcetonuria, fibrosis quística e hipotiroidismo congénito.
El período para la realización es entre las 48h de vida y los 40 días; antes de las 48 horas no es valorable la fenilcetonuria y lo mismo ocurre para la fibrosis quística pasados los 40 días. Obviamente cuanto antes se realizen antes se obtiene un resultado pero también es verdad que es menos traumático cuando el bebé tiene una semana o quince días que a las 24 horas
En la práctica se realizan al alta del bebé (entre las 48 y 96 horas de vida, dependiendo del tipo de parto) y se realizan con sangre periférica (se podría obtener de una punción en el talón, en el lóbulo o de una vía umbilical o periférica)
La experiencia me dice que para obtener una buena gota y recoger fácilmente la muestra da mejor resultado un "corte" con una lanceta que una punción con una aguja; y que resulta menos traumático para el bebé si antes se calienta un poco el talón con agua o un cojín de semillas caliente y se realiza mientras está mamando.